U Hrvatskoj uređaj koji će vam reći hoćete li dobiti rak

Vjerojatno vam je poznat slučaj Angeline Jolie koja je nakon genetskog testa otkrila kako posjeduje mutirani gen BRCA1, pa postoje velike šanse da će dobiti rak dojke ili jajnika. Ona se stoga podvrgla operaciji uklanjanja grudi, a nedavno su joj uklonjeni i jajnici, jer su liječnici otkrili znakove koji ukazuju na rani stadij raka.

Nakon ovog slučaja jedne poznate osobe, sve više ljudi zanima mogućnost provođenja preventivnih genetskih testova, no kod nas su do sada bili vrlo skupi i spori.

Na Institutu Ruđer Bošković danas je svečano predstavljen uređaj nove generacije za određivanje slijeda DNK, prvenstveno namijenjen sekvencioniranju ljudskog genoma. Riječ je o revolucionarnom uređaju koji bi trebao omogućiti jeftinija i brža genetska istraživanja, a koji je na IRB stigao zahvaljujući europskom projektu InnoMol, vrijednom tek nešto manje od pet milijuna eura.

Ovaj uređaj (Illumina NextSeq 500 desktop NGS system), vrijedan je 1,5 milijuna kuna i predstavlja jedno od najmodernijih tehnoloških rješenja na tržištu, a uz njegovu pomoć znanstvenici će moći očitati DNK slijed ljudskog genoma za samo 24 sata.

Današnja svečanost okupila je buduće potencijalne korisnike kao što su ravnatelji hrvatskih bolničkih centara, dijagnostičkih laboratorija i medicinski stručnjaci. Svečanost je otvorio dr. sc. Oliver Vugrek, voditelj EU projekta InnoMol u sklopu kojeg je i nabavljen ovaj vrijedan instrument.

Dr. Vugrek je tom prilikom izjavio: ''Naš instrument je jedini u regiji koji može sekvencionirati ljudski genom unutar 24 sata s tzv. pokrivenošću od 30 puta (drugim riječima, svaka baza unutar sekvence očitana je barem trideset puta). Za učinkovitu terapiju i liječenje tumora  izuzetno je važna ciljana analiza gena koji su povezani s nastankom i karakteristikama same bolesti  jer se na temelju tih podataka može procijeniti učinkovitost određenog (kemo)terapijskog pristupa. Pametni lijekovi koji su nam na raspolaganju djeluju samo kod pacijenata s povoljnim genetskim predispozicijama o kojima ovisi hoće li liječenje biti učinkovito ili potpuno suprotno, čak štetno za organizam, a bez ikakvog pozitivnog utjecaja na tumor.

Naime, trošak prosječne kemoterapije iznosi i do sto pedeset tisuća kuna po pacijentu, no takva terapija može biti besmislena i potpuno neučinkovita ukoliko se radi o osobi koja zbog genetske podloge neće reagirati na lijek. Upravo takve predanalize omogućene su nabavkom ovog uređaja i to uz troškove koji ne prelaze tisuću eura.

Osim toga,  za financije javnog zdravstva to bi moglo donijeti uštede na neučinkovitim terapijama od, u prosjeku, pedeset tisuća kuna. Ta sredstva mogla bi biti preusmjerena na druge vrste liječenja. Primjerice, ako se godišnje u Hrvatskoj otkrije tri tisuće novooboljelih od raka pluća, te ako samo kod desetine njih smanjimo troškove nepotrebnih terapija za 50% (npr. sa 20.000 na 10.000EUR), dolazimo do uštede od oko tri milijuna eura na godišnjoj razini, samo u slučaju tumora pluća. Mi ćemo naš uređaj ponuditi Ministarstvu zdravlja, odnosno Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje kako bi se što više pacijenata, pogotovo onih kojima je netko u obitelji ranije obolio od nekog zloćudnog tumora moglo testirati.''

Instrument je smješten u laboratoriju Grupe za translacijsku medicinu pri Zavodu za molekularnu medicinu IRB-a.

"Znanstvenici okupljeni na projektu InnoMol pobrinuli su se da ovaj sofisticirani instrument stigne u Hrvatsku, a na svim je dionicima odgovornost da instrument bude valjano iskorišten", stoji u medijskom priopćenju IRB-a.